La fisura palatina, consecuencia de la secuencia Pierre Robin, es una malformación congénita considerada como enfermedad rara. Dada su baja frecuencia, son pocos los profesionales que cuentan con experiencia en el manejo de estos bebés y al apoyo que necesitan las familias.

Con motivo de la Semana Mundial de la Lactancia Materna 2017, publicamos este artículo para analizar el tipo de cuidados que estos bebés necesitan por sus características. Por una parte analizamos la forma en la que la lactancia materna ha de ser llevada a cabo. Por otra, cómo el porteo ergonómico tiene enormes beneficios, pero qué debemos tener en cuenta para que no entrañe ningún riesgo y sea un porteo seguro.

Este artículo ha sido escrito por Diana Gutiérrez: Enfermera, docente de la formación en Porteo y sus aplicaciones en salud Materno-Infantil y mamá de una peque que nació con la Secuencia Pierre Robin.

Dado que se trata de una enfermedad rara (y por ello poco frecuente), la información y apoyo que necesitaron como familia en relación al diagnóstico de su hija, manejo de la lactancia, etc, no fue tan accesible como en ese momento hubieran necesitado.

El objetivo de este artículo es difundir esta información entre familias de bebés con este diagnóstico y profesionales, esperando sensibilizar y acercar información sobre lactancia y porteo en estos casos tan concretos.

Señalar que, además de los aspectos físicos, hay que tener también en cuenta la parte psicológica y emocional. En estos casos, no siempre existe el diagnóstico prenatal (en este caso no lo hubo), por lo que los papás, que esperan un bebé sano, deben transitar el duelo que la nueva situación conlleva.

A continuación se aporta información sobre el caso clínico, información sobre la Secuencia Pierre Robin, y el manejo que se hizo en relación al porteo y a la lactancia.

¿QUÉ ES LA SECUENCIA PIERRE ROBIN?

La secuencia de Pierre Robin (SPR) es una afección presente al nacer que se caracteriza por la triada de micrognatia (mandíbula pequeña), glosoptosis (desplazamiento hacia atrás o retracción de la lengua) y fisura completa del paladar.

Imagen de la CDC. Centros para el Control y Detección de Enfermedades (https://www.cdc.gov/Spanish/)

Corresponde a un tipo de los llamados síndromes craneofaciales y síndrome del primer arco. Se estima una prevalencia de 1:8500 RN vivos (1:2000 a 1:30000), siendo el 80% asociado con síndromes específicos. La razón de su distribución por sexo es 1:1; excepto en la forma ligada a X. Su herencia es autosómica recesiva, existiendo la variante ligada a X con malformaciones cardiacas y pie Bot. Las causas exactas del síndrome de Pierre Robin son desconocidas. En algunos de los casos aislados se encuentran mutaciones en el ADN localizado cerca del gen SOX9 pero no en todos los casos.

¿CUÁL ES SU TRATAMIENTO MÉDICO?

El tratamiento depende de las necesidades específicas de cada paciente, pero puede incluir cirugía para ayudar con la respiración y la alimentación.

• Manejo Conservador: Los niños con severa micrognatia pueden tener una obstrucción significativa al nacer, requiriendo una vía aérea artificial: tubo nasofaríngeo, máscara laríngea, tubo endotraqueal u otros artefactos recientemente propuestos. La mayoría de los neonatos tendrá problemas con la alimentación. La fisura palatina impide una presión negativa adecuada para la succión necesaria para extraer la leche del pecho materno. En el apartado de lactancia exponemos con más detalle la información relativa a la alimentación.
• Manejo Quirúrgico: El tratamiento se orienta según la severidad del compromiso de la vía aérea seguida por el grado de dificultad en la alimentación. Los niños con micrognatia pronunciada pueden presentar dificultad respiratoria severa o falta de incremento ponderal relacionado con el gasto calórico incrementado y la dificultad en la alimentación. Existen diferentes tipos de procedimientos quirúrgicos, en función de la sintomatología presentada por el bebé:
  • Traqueotomía: operación quirúrgica que consiste en practicar una abertura en la tráquea para comunicarla con el exterior.
  • Liberación subperióstica del suelo de la boca, y diversos tipos de glosopexia (lo que significa, fijar la parte inferior de la lengua al interior de la encía inferior). Debe ser liberada antes de que se desarrolle una dentición avanzada (9-12 meses de edad).
  • Distracción mandibular se puede utilizar para la hipoplasia severa de la mandíbula que causa apnea obstructiva. El alargamiento gradual de la mandíbula mediante distracción ósea es una técnica que permite aumentar las dimensiones de la mandíbula a expensas del hueso local. Esto sin necesidad de injertos a distancia, permitiendo simultáneamente una elongación gradual de los tejidos blandos, musculatura, vasos, nervios, piel, dejando la base de la lengua en una posición más anterior y aumentando las dimensiones de la vía aérea retrofaríngea. Se puede utilizar precozmente en el recién nacido con hipoplasia mandibular, sin mayor morbilidad asociada, siendo muy eficaz en el tratamiento de la obstrucción respiratoria, evitando una traqueotomía o intubación prolongada y mejorando la calidad de vida.
  • Tubos de timpanostomía se insertan generalmente cuando se realiza la palatoplastia como terapia para corregir la pérdida de audición por conducción y para prevenir complicaciones del oído medio
  • Procedimientos quirúrgicos para la reparación del paladar hendido pueden ser en uno o dos tiempos. El más común es el cierre del paladar (duro y blando) en un solo tiempo, realizado entre los 6 y los 18 meses.

Se ha observado una relación directa en la incidencia de complicaciones obstructivas postnatales tempranas y postoperatorias. Los distintos procedimientos presentan morbimortalidad asociada, por lo que debe realizarse una evaluación exhaustiva antes de elegir la técnica adecuada. La traqueotomía por períodos prolongados se ha asociado a una gran morbilidad tal como traqueomalacia, bronquitis crónica, enfermedad pulmonar crónica e incluso muerte súbita (complicaciones de hasta 64% en menores de 1 año), todo esto acompañado de hospitalizaciones muy prolongadas. La adhesión lingual puede utilizarse como un procedimiento transitorio, pues provoca trastornos en la alimentación, fonación y alteración en el desarrollo de los dientes del área adherida. La tracción lingual mediante un clavo de Kirschener produce frecuentemente desgarros linguales. La liberación subperióstica de la musculatura del suelo de la boca no es muy efectiva, debiendo igualmente permanecer los pacientes intubados por largos períodos.

Los pacientes de difícil manejo que presentan curvas de crecimiento planas o insuficientes, asociada frecuentemente a desnutrición, mayor morbilidad respiratoria y hospitalizaciones repetidas, son candidatos a estudio con polisomnografía en busca de trazados patológicos que podrían beneficiarse con un tratamiento precoz antes de debutar con complicaciones más graves. En algunas ocasiones estas obstrucciones de la vía aérea alta en forma prolongada pueden también conducir a hipoxia, hipercapnia, cor pulmonale e hipertensión pulmonar.

¿Y ADEMÁS DEL TRATAMIENTO MÉDICO, QUÉ OTRAS OPCIONES EXISTEN?

Además del tratamiento médico-quirúrgico, estos bebés necesitan otro tipo de tratamientos de Enfermería, Fisioterapia, Logopedia, Osteopatía, etc., que incluyen:

• Estimulación de la musculatura orofacial
• Trabajo respiratorio
• Medidas posturales
• Atención al desarrollo psicomotriz del bebé
• etc.

El objetivo de estos cuidados es mejorar la calidad de vida de los bebés y de sus familias, mejorando parámetros respiratorios, de alimentación, fonación, etc, pudiendo incluso llegar a evitar procedimientos quirúrgicos de avance mandibular mediante distracción osteogénica, como se indica en este enlace, o como ocurrió en el caso la bebé que describimos en este artículo, y que ampliaremos en un artículo posterior.

CARACTERÍSTICAS DEL BEBÉ

En este caso no existió ningún tipo de sospecha ni diagnóstico prenatal. La gestación había sido controlada con ecografías prenatales normales, serología maternas negativas. Amniorrexis intraparto con líquido amniótico claro. Parto eutócico a las 39 + 6sg. APGAR 10/10. Peso nacimiento 3.450 y longitud de 50cm.

La fisura del paladar se observó en las primeras horas de vida de la bebé, debido a la dificultad de la bebé para engancharse al pecho. (en los casos donde sí hay diagnóstico prenatal, en este sentido contamos con el tiempo para informar a las familias, explicando estas y otras medidas para el cuidado de sus bebés).

Se realizó TAC orofacial que informa de fisura paladar duro (postforamidal) de unos 6mm de diámetro, provocando fisura oro-antral bilateral, micrognatia (mandíbula pequeña) y glosoptosis (desplazamiento hacia atrás o retracción de la lengua).

Al mes de nacimiento presenta un peso de 3.420kg, a los 3 meses alcanza los 4 kg y continua con una ganancia ponderal lenta pero continua. A los 9 meses están en el percentil en el que nació.

Presenta desaturaciones frecuentes diarias, que en alguna ocasión alcanza saturaciones de oxígeno mínimas de 65%, de muy corta duración, que se recupera con medidas posturales sin necesidad de iniciar soporte respiratorio, ocasionada por la obstrucción y posición de la lengua. Estos cambios posturales los padres lo realizan con buena atención y disposición.

MANEJO DE LA LACTANCIA

Como se ha comentado anteriormente, la primera sospecha de que «algo no iba bien» se produjo en las primeras horas de vida de la bebé. A pesar del piel con piel precoz e ininterrumpido mamá-bebé, el agarre al pecho no era efectivo y la bebé no conseguía succionar.

La succión directa del pecho no es posible en estos casos, debido a varios motivos:

• Anatomía de la boca:  debido a la fisura del paladar, la cavidad oral y la cavidad nasal están unidas. Esto no permite que el bebé consiga realizar un vacío del pecho correcto, lo que es decisivo para poder extraer la leche del pecho. Por poner una comparación visual, sería como succionar con una pajita en cuya pared hubiera un agujero
• Ausencia del reflejo de succión: el reflejo de succión se activa cuando se estimula el punto de succión que se encuentra en el paladar del bebé (ausente en estos casos)
• Micrognatia y posición de la lengua: la mandíbula inferior (más pequeña que la superior) y la caída posterior de la lengua, no permiten ejercer una presión efectiva en la mama, y como consecuencia el sellado y vaciado del pecho se hace imposible. En este vídeo se muestra cómo se produce la succión fisiológica, y se puede deducir por qué en este caso no es posible.

https://youtu.be/57XpotptRCI

En este caso, se llevo a cabo la lactancia materna exclusiva en diferido, administrada de la siguiente forma:

• extracción manual del calostro, que la mamá administraba gota a gota directamente en la boquita del bebé. Gracias a ello, la bebé mantuvo glucemias en valores correctos (y se benefició de los grandes beneficios del calostro)
• sonda orogástrica (1er día de vida)
  

  Biberon SpecialNeeds de Medela

• sonda nasográstrica (del 2º al 5º día de vida)
• biberón Medela Special Need: sin presentar episodios de atragantamiento ni desaturaciones durante las tomas.

Para que la lactancia en diferido sea posible y exitosa, es de vital importancia que se asesore a la mamá sobre la técnica de extracción adecuada y se le ofrezca el apoyo necesario en todo momento. Para ello es fundamental contar con el apoyo de Asesoras de Lactancia e IBCLCs, Profesionales de la Salud debidamente actualizados en lactancia materna y que la mamá reciba el apoyo de un Grupo de de Apoyo a la Lactancia. Hay que tener en cuenta la importancia de la extracción (y la dificultad que conlleva y el apoyo que la mamá necesita). En casos de diagnóstico prenatal, podría incluso realizarse extracción prenatal, para contar con una pequeña reserva de leche para la llegada del bebé (siempre que no exista riesgo de parto prematuro).

En este caso, gracias a los conocimientos de lactancia de la mamá y el apoyo del entorno, pudo realizar una lactancia materna en diferido, mantenida todavía en la actualidad (11 meses de vida) gracias a la donación de leche materna por parte de otras mamás. 

Sacaleches doble Medela Symphony Medela

Debido a la fisura palatina, el uso de tetina y la necesidad de tener que complementar en alguna ocasión con lactancia artificial, se realiza una ingesta de aire importante, provocando cólicos del lactante.

BENEFICIOS DE LA LACTANCIA MATERNA

Además de los beneficios de la leche materna, descritos por la Organización Mundial de la Salud, queremos hacer hincapié en estos aspectos:

• Favorece la creación del vínculo entre la mamá y la bebé. En estos casos de «inicios difíciles» son susceptibles de sufrir alteración del vínculo.
• Disminuye el riesgo de depresión posparto: apoyando la impregnación hormonal de las hormonas del amor (oxitocina)
• Ayuda a a transitar el duelo: la mamá necesita pasar por una serie de fases, que le ayude a asimilar la noticia, e incluso aceptar el aspecto del bebé (que puede no coincidir con las expectativas previas)
• Menor producción de moco, facilitando la respiración y deglución: la leche materna, al tratarse de un fluido biológico, irrita menos la mucosa nasal, produciendo menos moco. La presencia de moco en estos casos dificulta aún más la respiración y deglución.
• Refuerza el sistema inmune del bebé: especialmente importante y beneficioso en bebés más expuestos a ingresos, intervenciones quirúrgicas e infecciones respiratorias, etc.
• Disminuye riesgo de dolor del pecho, obstrucciones e incluso mastitis: que pudieran llegar a producirse por un drenaje inadecuado del pecho en plena subida de la leche.

CONSIDERACIONES PARA UN PORTEO SEGURO

En primer lugar repasamos las consideraciones para un porteo seguro (comunes en todos los bebés):

• Colocar al niño en posición vertical y hacerlo siempre de forma que el niño quede mirando hacia el adulto. NUNCA mirando hacia el frente.
• Colocarlo a la altura adecuada “a un beso de distancia”, de forma que flexionando nuestro cuello podamos besar la cabecita del bebé. El tener al bebé tan cerca y sintiendo su respiración es un aspecto positivo, si lo comparamos a tenerlo separado de nosotros.
• Mantener las vías respiratorias permeables, es decir, despejadas, de modo que su cabeza no quede en excesiva flexión, evitando que la barbilla quede pegada a su pecho, sino en ligera extensión. Siempre es importante.
• Respetar la posición en cifosis o en “C” de su columna vertebral; colocar su pelvis en retroversión y miembros inferiores en posición de “M”, con ligera flexión de la articulación coxofemoral (rodillas más altas que las caderas), y en una apertura máxima de 90º entre ambas articulaciones, teniendo siempre en cuenta que la tela de la base del portabebé debe extenderse de corva a corva.
• Postura simétrica y con un buen ajuste del portabebé

En estos casos concretos es fundamental prestar atención a la postura de la cabeza.

• Sabemos que para la vía aérea esté permeable, debe haber una ligera extensión de cuello. Pero en este caso, debemos prestar especial atención a la posición de la cabeza, ya que la propia lengua puede obstruir la vía aérea y ser motivo de desaturaciones de oxígeno.

En bebés con esta patología, está totalmente contraindicada la posición de hamaca, incluso para la alimentación, siendo beneficiosa la postura vertical del porteo para dar el biberón (por las características de la boca no pueden tomar pecho).

PORTABEBÉS RECOMENDADOS

Una opción muy versátil es el fular tejido, ya que nos va a permitir portear al bebé desde el momento del nacimiento hasta que decidamos dejar de portear. Va a dar un buen sostén al bebé, siempre que realicemos un buen ajuste punto por punto. Es importante asegurar un buen soporte principalmente a la columna vertebral y articulaciones de las caderas, muy importante en este caso teniendo en cuenta la hipotonía muscular.  Hay que asegurar un buen soporte a nivel de la pelvis, ya que el reflejo extensor podría provocar riesgo de descapsulamiento, es decir, que se deshaga el «saquito». Las (frecuentes) desaturaciones que padecen debido a que la lengua obstruye la vía aérea activan el reflejo extensor.

Sin embargo, no podemos olvidar que estos bebés pasan los primeros meses hospitalizaciones largas. En este caso un fular largo NO es una opción adecuada por motivos de higiene. Un fular puede arrastrar por el suelo del hospital y aumentar el riesgo de infección.

La bandolera de anillas es también un portabebé cómodo y fácil de ajustar. Aunque en este portabebé es importante también realizar un buen ajuste, para evitar el descapsulamiento.

Otra opción es el uso de una mochila puede facilitar el porteo, se recomendaría una mochila evolutiva, que se caracteriza por la comodidad de una mochila y da el sostén y ajuste necesario. Aunque ofrece la posibilidad de ajuste punto por punto, es preferible a partir de los 3 kg de peso.

BENEFICIOS DEL PORTEO

• Disminución de apneas obstructivas en relación a las que tenía en el carro o la cuna por la posición horizontal.
• La mejoría en el patrón respiratorio hace disminuir el gasto calórico, favoreciendo el crecimiento ponderal. Por otro lado, el propio crecimiento ha favorecido aumento de las dimensiones de la vía aérea.
• La cercanía con los progenitores a garantizado permeabilidad de la vía aérea con la consiguiente tranquilidad y control de la situación en todo momento. 
• A nivel de estructura familiar, portear continuamente al bebé garantiza la atención a hermanos mayores, posibilidad de realizar otras actividades, etc.
• Durante el porteo, proporcionamos estimulamos al bebé a nivel vestibular y propioceptivo. Al ser porteado, el niño tendrá que hacer constantes ajustes posturales en cada movimiento que haga el adulto, lo cual le va a ayudar a estructurar su esquema corporal, mejorar su nivel de activación, tono y por tanto control postural.
• Influirá positivamente en la relación padre/madre/bebé, ya que va a ser un gran apoyo a la hora de establecer un correcto vínculo afectivo del adulto con el bebé, que en estos casos podría verse afectado a causa del inesperado diagnóstico y la carga física y emocional que supone.
• Favorecerá el establecimiento de la lactancia ya que el contacto cercano de la mamá con el bebé va a favorecer la secreción de hormonas tales como la oxitocina y la prolactina. Esta malformación bucal no permite el agarre al pecho y la alimentación se da de manera diferida, con lo cual es importante favorecer la producción. Es importante en el caso de la lactancia “directa”, aún más si cabe en el caso de la lactancia diferida.
• Ayudará a aliviar ciertas molestias gastrointestinales, debido a la alta ingesta de aire en las tomas, tetinas de biberón no anatómicas y en ocasiones administrar suplementación con leche artificial, que mejorarán gracias al porteo en posición vertical.
• Facilitará el control continuo de la respiración del bebé por los padres en cada momento.
• El contacto cercano con los progenitores, ayuda a reducir el estrés y las sensaciones negativas de estar en el hospital. Y contribuir al descanso (relativo), sin miedo a que el bebé se nos pueda caer si damos una cabezadita si lo tenemos sobre nosotros sin ningún tipo de sujección.

Para ampliar en este aspecto, os recomendamos ver el vídeo de Natalie Chapark. Aunque ella habla de bebés prematuros (que no es el caso), hay muchos aspectos aplicables en este caso: el duelo por una situación inesperada, la larga hospitalización, la incertidumbre, etc. Analiza aspectos en relación al rol del papá, explicando el motivo por el cual algunos papás llegan incluso a desvincularse de su bebé. El facilitar la cercanía, fomentar el apego, etc. es también imprescindible para los hombres en estas situaciones, que además no tienen la impregnación hormonal con la que venimos las mujeres del embarazo y parto.

CONCLUSIÓN

La lactancia materna y el porteo ergonómico en bebés con Secuencia de Pierre Robin, se podrá llevar a cabo siempre que se tengan en cuenta las diferentes consideraciones anteriormente mencionadas. El alto riesgo de obstrucción de vía aérea con su propia lengua, la mayor frecuencia de hospitalizaciones y otros aspectos del día a día de estos bebés deben ser conocidos por los profesionales para ofrecer un apoyo adecuado a estas familias.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

• Secuencia de Pierre Robin. Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD) (https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13068/secuencia-de-pierre-robin)
• Ortega Páez E, Barroso Espadero D. Cólico del lactante. Rev Pediatr Aten Primaria. Supl. 2013;(22):81-7. (http://www.pap.es/FrontOffice/PAP/front/Articulos/Articulo/_IXus5l_LjPqmzmYUJVNzPbS-kuAWS9x4)
• Cómo Portear a un Bebé con Sindromde de Down de forma segura. (https://www.fisiobym.com/portear-a-un-bebe-con-sindrome-down/)

AUTORAS:

Diana Gutiérrez Fernández, diplomada universitaria en Enfermería por la Universidad de Navarra desde 2006. Postgraduada en Urgencias y Emergencias por la Universidad Complutense de Madrid. Con amplia experiencia profesional y formación complementaria en el ámbito de la pediatría y la crianza. Formada en masaje para bebés, llevo impartiendo talleres desde 2011. Educadora acreditada de signos para bebés. Asesora de Lactancia Materna en formación con Edulacta. Formada en Porteo Ergonómico y Porteo Adaptado para Profresionales de la Salud por FisioByM.

Soy vocal de Menorca de AFIBAL; Asociación de Fisurados de las Islas Baleares. En conjunto con otra profesional de la lactancia materna, estamos creando una Guía de Lactancia en bebés fisurados.

He creado Manos de Algodón, donde se imparten talleres presenciales y online, tanto en directo como diferido sobre primeros auxilios, masaje para bebés, lengua de signos para bebés oyentes, alimentación infantil y otros temas relacionados con la crianza. También realizo asesorías individuales y grupales.

Aunque sin duda la línea mas importante de mi curriculum es que soy madres de un niño de 3 años y una niña de 10 meses.

Lorena Gutiérrez Fernández, Fisioterapeuta especializada en Salud de la Mujer y Desarrollo del Bebé.

Educadora de Masaje Infantil por AEMI. Instructora de Porteo por Llévame Cerca. Asesora de Lactancia por Edulacta.

Directora de FisioByM «Fisioterapia para Bebés y Mamás».

Coautora del libro «Bebés en Movimiento: Acompañamiento del Desarrollo Psicomotor, Sensorial y Postural de tu Bebé»

Mamá de 2 niños nacidos en 2013 y 2015, que son uno de los pilares fundamentales a la hora de entender la maternidad la ayuda que la Fisioterapia puede ofrecer a mamás y bebés.

AGRADECIMIENTOS

Este articulo está dedicado a todas las luces que han iluminado nuestro camino.

• las claves para incorporar el porteo en tu consulta presencial u online
• respetar el desarrollo del bebé y la recuperación posparto así como
• manejar el porteo como una herramienta terapeútica más, incluso en casos de disfunciones o patología materno-infantil
• y mucho más.